隱性遺傳病基因檢查

隱性遺傳病由隱性致病基因引起，僅擁有一條致病基因被稱為「攜帶者」，擁有一對致病基因就會成為重症患兒。研究指在香港有大約6成人口有隱性，而平均每一個人就帶有 2.8個隱性致病基因。如果父母雙方都各帶有同一隱性基因突變，他們有75%機會把突變的隱性基因遺傳給後代，孩子有高達25%的機會同時遺傳了父母各自的隱性致病基因而成為重症患者。多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形、智力受損或器官衰竭。

另外，孩子有50%的機率只從父母遺傳了一個隱性致病基因成為「致病基因攜帶者」，並有機會繼續遺傳給下一代。若能夠盡早知道下一代患上這些遺傳病的風險，就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期階段的孕婦預先作準備。