認識染色體(DNA)疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

染色體疾病絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於隨機性突變。所以每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。

無創性胎兒DNA產前篩檢法

「無創性胎兒DNA產前篩檢法」 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得知BB的遺傳信息，常見的包括：